Aula 125 — Cariótipo humano e síndromes cromossômicas
50 minObjetivo geral
Compreender o cariótipo humano e as principais síndromes cromossômicas.
Objetivos específicos
- Retomar a estrutura do cariótipo humano
- Descrever a síndrome de Down como exemplo de trissomia
- Reconhecer outras síndromes cromossômicas comuns
Conhecimentos prévios
- Cariótipo (Módulo 4)
- Mutações cromossômicas numéricas (Aula 123)
Recursos didáticos
- Quadro
- Slides
- Cariótipo com trissomia do cromossomo 21
Desenvolvimento da aula
Acolhida e Sondagem
5 min · Ausubel (aprendizagem significativa)Sondar o que os alunos já sabem sobre o tema, retomando a aula anterior e conectando com o conhecimento prévio.
Problematização Inicial
5 min · Bachelard (obstáculo epistemológico)Como um único cromossomo extra, entre os 46 normais, pode causar um conjunto tão amplo de características na síndrome de Down?
Desenvolvimento Conceitual
20 min · Exposição dialogadaRetomar o cariótipo humano (46 cromossomos, 23 pares, Módulo 4) e apresentar a síndrome de Down (trissomia do 21) como exemplo clássico de aneuploidia (retomando a Aula 123): presença de três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas, geralmente originada por um erro na separação dos cromossomos durante a meiose (não disjunção). Apresentar brevemente outras síndromes cromossômicas: síndrome de Turner (monossomia do X, apenas em mulheres) e síndrome de Klinefelter (XXY, apenas em homens), relacionando cada uma ao seu tipo de alteração no número de cromossomos sexuais.
Resolução Guiada
10 min · Vygotsky (zona de desenvolvimento proximal)Analisar em conjunto um cariótipo com trissomia do 21, identificando a alteração em relação ao cariótipo normal.
Exercícios de Fixação
7 min · Prática independenteExercícios sobre cariótipo humano e síndromes cromossômicas.
Síntese e Fechamento
3 min · ConsolidaçãoRetomar os pontos-chave da aula e conectar com a próxima aula do módulo.
Avaliação formativa
Verificação da identificação correta da trissomia no cariótipo analisado.
Lista de exercícios
1. O que causa a síndrome de Down do ponto de vista cromossômico?
Gabarito: A presença de três cópias do cromossomo 21 (trissomia do 21), ao invés das duas cópias habituais.
2. Qual é a alteração cromossômica na síndrome de Turner?
Gabarito: Monossomia do cromossomo X (apenas um X, sem um segundo cromossomo sexual), ocorrendo apenas em mulheres.
Observações e extensão
Abordar o tema com sensibilidade e respeito, evitando qualquer linguagem capacitista ao descrever as síndromes.